Кретинизм
Низкий рост и неправильная форма черепа, неровные пропорции тела, сильно округлое лицо, выраженная умственная отсталость - все это проявления кретинизма.
Кретинизм - это эндокринное заболевание, связанное с дисфункцией щитовидной железы. Этот сбой задерживает умственное, интеллектуальное и физическое развитие. Исследователи отметили кретинизм как разновидность врожденного гипотиреоза (снижение выработки гормонов в щитовидной железе).
Ниже в статье вы найдете причины возникновения болезни; узнаете, какие врачи лечат недуг; ознакомитесь с медицинскими процедурами, необходимыми для терапии; а также прочтете общие сведения о заболевании, его локализации и особенностях диагностики.
Функции щитовидной железы
Многие заболевания, влияющие на психическое состояние человека, носят органический характер. В организме происходят изменения, вызывающие психические расстройства. Именно к этим заболеваниям относится гипотиреоз. Его наличие связано с нарушением работы эндокринной системы.
Щитовидная железа - это орган, относящийся к системе эндокринных желез. Его основная функция - выпускать в кровоток гормоны, влияющие на обмен веществ и функции органов.
Щитовидная железа расположена на передней части шеи, прилегает к передней и боковой сторонам щитовидного хряща гортани. Весит около 50 г. Она довольно мягкая, ее можно почувствовать под кожей, если наклонить голову вперед.
Строение щитовидной железы:
- правая доля;
- левая доля;
- перешеек.
Гормоны щитовидной железы:
- Основные гормоны - тироксин и трийодтиронин. Они производятся железистыми клетками особого типа, называемыми А-клетками, которые находятся вокруг фолликулов, микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах накапливается йод, необходимый для синтеза гормонов.
- Кальцитонин - это гормон, участвующий в регулировании уровня кальция в крови. Его продуцируют клетки особого типа - клетки С. Они сосредоточены группами в определенных точках в толще железы.
- Другие биологически активные вещества. Их производство осуществляется В-клетками, значение которых еще полностью не изучено.
За что отвечает щитовидная железа:
- метаболизм,
- синтез и распад белка,
- расщепление жировых отложений,
- производство энергии для нервной системы и мышц,
- глюкоза в крови,
- работа нервной системы,
- работа желез внутренней секреции,
- снабжение клеток питательными веществами.
При сбоях вышеперечисленных процессов у человека возникают нарушения психического и физического здоровья, которые приводят к кретинизму.
Симптомы кретинизма
- Изменение размеров, нарушение объема черепа из-за неправильного роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, для кретинизма характерна микроцефалия - уменьшение размеров полости черепа и головного мозга.
- Маленький рост. Рост больных кретинизмом может быть разным, но в целом он намного ниже, чем у здорового человека.
- Нарушение пропорций тела. В 25% случаев больные кретинизмом имеют правильное пропорциональное телосложение. Остальные 75% имеют дисбалансы. Руки и ноги укорачиваются по отношению к телу и становятся толще. Это затрудняет движения пациента. Суставы массивные, утолщенные, часто изогнутые. Ладони широкие, а пальцы короткие. Часто стопы вывернуты внутрь и отмечается косолапость.
- Наблюдается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Практически все пациенты имеют узкий таз.
- При кретинизме нарушается рост основания черепа, поэтому задняя часть носа пациента становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличивается.
- Лицо пациента имеет характерную круглую форму. Это связано с подкожным отеком.
- Лоб покрыт морщинами, поэтому пациент выглядит старше, чем он есть на самом деле.
- На теле пациента растут волосы, они жесткие, обычно темно-черного цвета.
- Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, торчащие уши, большие губы, постоянно высунувшийся язык.
- Все пациенты так или иначе имеют умственную отсталость. Иногда это может протекать в виде идиотизма, когда пациент не может позаботиться о себе.
- При кретинизме наблюдается уменьшение размеров и недостаточная функция гонад. В результате многие пациенты остаются бесплодными.
- Нарушение слуха и речи. Они могут очень сильно выражаться, бывают даже глухонемые люди.
- Апатия, вялость, сонливость, психические расстройства разного уровня.
Причины кретинизма
При нарушении питания и обмена веществ у человека может развиться кретинизм.
Заболевание кретинизмом развивается по следующим причинам:
- Недостаточное количество йода в пище матери при вынашивании ребенка.
- Наследственная предрасположенность.
- Недостаток ферментов, необходимых для преобразования йода в биологически активную форму.
- Врожденные проблемы с развитием щитовидной железы. Это включает гипоплазию, атиреоз или эктопию.
- Щитовидная железа уменьшается в размерах по разным причинам.
- Нарушение гормонального фона в щитовидной железе.
- Применение матерью при беременности препаратов, снижающих выработку гормонов щитовидной железы.
- Жизнь в месте, где постоянно не хватает йода, как в воде, так и в пище.
- Операция по удалению части щитовидной железы.
- Тиреоидит.
- Применение препаратов, угнетающих работу щитовидной железы.
- Гипофункция щитовидной железы у ребенка, зачатого от близкородственных браков.
Чаще всего детский кретинизм развивается, если у матери диагностирована йодная недостаточность. На самом деле специалисты не могут точно сказать, что именно вызывает появление патологии. Если своевременно начать лечить патологию, могут развиться необратимые процессы со стороны нервной, дыхательной и сердечно-сосудистой систем.
Диагностика кретинизма
Чтобы кретинизм был эффективным, его необходимо диагностировать на ранней стадии. Своевременно назначенная заместительная терапия позволит избежать развития болезни. Но это требует дополнительных исследований:
- обследование новорожденных;
- определение уровня гормонов щитовидной железы;
- общий и биохимический анализ крови;
- ЭКГ;
- ультразвуковое исследование щитовидной железы;
- радиоизотопное сканирование;
- рентгенологическое исследование скелета.
Отсутствие первых симптомов кретинизма требует обследования новорожденного в возрасте от 3 до 8 лет. Для этого используется капиллярная кровь, в которой измеряется уровень гормонов. Снижение Т4 и повышение содержания ТТГ играют решающую роль в диагностике заболевания. В крови пациента выявляется снижение содержания железа, повышение холестерина, иногда присутствует небольшое количество натрия и слишком высокая концентрация кальция.
На ЭКГ видны нарушения проводящей системы сердца, низкое давление, замедление ритма сердца, закупорка сосудов. УЗИ щитовидной железы покажет гипоплазию или аплазию органа, неоднородные участки эхогенности. В некоторых случаях изменения могут не обнаруживаться на УЗИ. Радиоизотопное исследование назначает врач при подозрении на эктопию или отсутствие щитовидной железы.
Рентгенография помогает определить задержку образования ядер окостенения в крупных трубчатых костях, что характерно для больного кретинизмом. Другими признаками нарушения выработки гормонов щитовидной железы являются:
- фрагментация эпифизов;
- отсутствие развития основания черепа;
- неправильная форма строения костных структур;
- утолщение и укорочение длинных костей;
- сужение полостей костного мозга;
- утолщение и уплотнение коркового слоя.
Лечение и профилактика кретинизма
Целью терапии является компенсация гипотиреоза. Поэтому лечение кретинизма основано на заместительной гормональной терапии щитовидной железы. ЗГТ начинают вскоре после подтверждения диагноза, а также в сомнительных случаях. Лучшее время для начала гормональной терапии - первые 2 недели жизни. Задача ЗГТ - довести Т4 до возрастной нормы. Используются препараты на основе тироксина. Суточная доза составляет от 2-4 до 10-14 мкг / кг / сут. Доза зависит от возраста пациента, исходного уровня гормонов. Для взрослых пациентов терапия пожизненная.
Сопутствующая терапия
Наряду с основным лечением показана витаминотерапия. Используют синтетические аналоги витаминов А, D, группы В. Для поддержания нормальной работы внутренних органов по показаниям назначают сердечно-сосудистые препараты, ноотропы, корректоры мозгового кровообращения и пищеварительные ферменты.
Важно продолжать грудное вскармливание младенцев не менее 1 года. Физиотерапия, массаж, гимнастика показаны в любом возрасте. Занятия с детским психологом, логопедом необходимы для социализации детей с кретинизмом.
Прогноз и профилактика
При подозрении на кретинизм в первый месяц жизни и своевременном начале ЗГТ прогноз благоприятный. В 90% случаев физическое и умственное развитие соответствует возрасту. Около 10% детей на фоне адекватной терапии имеют неврологические проблемы: трудности с запоминанием, вниманием, когнитивные нарушения. Но выраженность симптомов намного ниже, чем у не леченных пациентов.
Профилактика кретинизма заключается в достаточном употреблении будущей мамой йодсодержащих продуктов. Это могут быть природные источники йода (морепродукты) или искусственно обогащенные источники (соль, хлеб, пищевые красители). При планировании беременности требуется добавка йода в пищу женщинам. Генетическое консультирование предоставляется женщинам с заболеванием щитовидной железы или семейным анамнезом до беременности.
Бесплатная консультация