Синдром Туретта

Что собой представляет синдром Туретта

Болезнь Туретта (БТ), синдром Туретта - это заболевание головного мозга, проявляющееся различными гиперкинезами Ла-Туретта и нарушениями артикуляции и голоса.

Различные авторы относят болезнь Туретта к группе органических и психогенных заболеваний. Большинство врачей отводят основную роль органическим поражениям нервной системы. Болезнь Туретта часто возникает на фоне незначительных врожденных или приобретенных поражений подкорковых структур, которые могут длительно компенсироваться. Последующая декомпенсация возможна под влиянием различных факторов, но чаще - психической травмы или стресса. Четко отслеживается роль генетического фактора в развитии болезни. Мы видели случаи семейного заболевания даже у близнецов. Гиперкинез у родителей и близких родственников выявлен в 27,08% случаев. Преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, реже аутосомно-рецессивный, не исключено и полигенное наследование.

Наследственный дефект связан с особенностью метаболизма биогенных аминов (генетическое нарушение ферментных систем), что предопределяет поражение глубоких слоев мозга на ранних этапах его развития.

Симптомы синдрома Туретта

Тик - это особенность синдрома Туретта. Он может варьироваться от незначительного до достаточно серьезного, усложняя повседневную жизнь.

Первым признаком может быть лицевой тик, например моргание, но у каждого человека он свой.

Тики могут быть:

• Физические: двигательные движения включают мигание, тремор головы или других частей тела.
• Слуховые: человек может издавать звуки, такие как ворчание или писк, а также слова или фразы.

Есть две основные классификации:

• Простой тик: может включать движение только одной мышцы или издавание какого-то одного звука. Движения резкие, непродолжительные и часто повторяющиеся.
• Сложный тик: физические движения более сложные, а звуковые тики могут включать длинные предложения. Сложные тики задействуют несколько групп мышц.

Сочетание физических звуков и тиков может быть простым или сложным.

Примеры простых физических тиков могут включать:

• подмигивающие глаза,
• острый взгляд в сторону,
• скрежет зубами,
• дрожь головы,
• поворот шеи,
• подергивание носа,
• поднятие глаз к небу,
• вращение плеча,
• пожимание плечами,
• высовывание языка.

Примеры простых звуков могут включать:

• звуки лая,
• имитация прочищения горла,
• кашель,
• хрюканье,
• икота,
• шмыганье носом,
• скрип,
• крики.

Примеры сложных физических тиков могут включать:

• копропраксия (непристойные жесты),
• экопраксия (имитация движений других людей),
• хлопанье в ладоши,
• качание головой,
• удары по объектам,
• бросание предметов,
• обнюхивание предметов,
• прикосновения к себе или другим.

Примеры сложных звуков включают:

• изменение высоты своего голоса,
• эхолалия, или повторение того, что говорят другие,
• палифразия, или повтор одного и того же предложения несколько раз,
• копролалия, что означает произношение или выкрикивание нецензурных слов или фраз.

Большинство людей испытывают необычные или неприятные ощущения еще до начала тика.

Провоцирующие факторы могут выглядеть следующим образом:

• ощущение жжения в глазах, которое облегчается только при моргании,
• увеличение мышечного напряжения, которое можно снять только растяжением или подергиванием,
• сухость в горле, которая облегчается только кряхтением или откашливанием,
• зуд в конечности или суставе, где единственное облегчение - скручивание.

Ситуации, которые могут ухудшить положение:

• беспокойство или стресс,
• усталость,
• заболевание, особенно стрептококковая инфекция,
• возбуждение,
• недавняя травма головы.

Вот несколько советов для родителей, которые думают, что у их ребенка может быть синдром Туретта. Для синдрома Туретта характерны двигательные и вокальные тики продолжительностью более 12 месяцев. Если это так, начните с посещения лечащего врача для оценки. Поговорите с ним, чтобы узнать, являются ли тики болезненными или раздражающими, беспокоят ли они ребенка, мешают ли учебе или желаемым занятиям.

Патологии, сопутствующие синдрому Туретта

До 85 процентов людей с синдромом Туретта имеют сопутствующие симптомы, в том числе:

• Расстройство дефицита внимания с гиперактивностью - это группа поведенческих симптомов, включающих невнимательность и импульсивность, которые мешают функционированию или развитию.
• Обсессивно-компульсивное расстройство - это состояние, связанное с тревогой, при котором человек часто испытывает навязчивые мысли или компульсии, вызывающие серьезный стресс.
• Тревожное расстройство - это стойкое чувство тревоги, которое нарушает нормальный распорядок дня человека и не прекращается во время спокойствия и комфорта.
• Агрессивное поведение, которым страдают примерно 40% людей с синдромом Туретта.
• Управленческие функциональные трудности, которые влияют на способность человека регулировать свое поведение и реакции. 
• Трудности с сенсорной обработкой также могут быть признаком синдрома. К ним относятся проблемы с восприятием любого из органов чувств: вкуса, осязания, слуха, зрения, обоняния, проприоцепции (телесного осознания), вестибулярной (движения) и интерноцепции (внутренних ощущений, таких как жажда, голод и боль).
• Депрессия - это длительный период плохого самочувствия. 
• Расстройство аутистического спектра (РАС) или аутизм - это нарушение развития на протяжении всей жизни, которое влияет на то, как человек общается и относится к другим людям, а также на то, как они испытывают все свои чувства и взаимодействуют с окружающим миром.
• Проблемы со сном были выявлены как у детей, так и у взрослых с синдромом Туретта. Они могут включать трудности с засыпанием и частые ночные пробуждения.

Иногда эти дополнительные симптомы вызывают гораздо больше проблем, чем сами тики, поскольку могут причинить человеку гораздо больший дискомфорт и осложнения.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта - это психическое, а не неврологическое расстройство, как часто думают. В настоящее время науке неизвестно, какая часть мозга или нервной системы отвечает за развитие этого расстройства. Современные исследователи не имеют возможности указать на конкретный физиологический фактор, который нарушается при синдроме Туретта. Это расстройство можно назвать неврологическим только в том случае, если существует очевидная и доказанная физиологическая причина.

При синдроме Туретта часто наблюдается наследственная преемственность. Чаще всего у ребенка с этим расстройством схожей проблемой страдает один из ближайших родственников. Хотя заболевание является генетическим, существует ряд факторов, провоцирующих развитие симптомов. К ним относятся тяжелые инфекции, отравление токсинами, психические травмы, тяжелый стресс и употребление психотропных веществ, включая злоупотребление наркотиками.

Диагностика

Диагностика синдрома Туретта состоит из ряда мер:

• опрос пациента, его визуальный осмотр;
• проведение компьютерной томографии головного мозга;
• МРТ.

Выбор конкретного метода исследования принимает врач.

С этой проблемой сталкиваются психиатры, а сам синдром относится к психиатрическим заболеваниям по МКБ-10.

Важно! Родители не смогут определить для себя, какой синдром у ребенка. Дело в том, что существуют очень опасные состояния, маскирующиеся под тики, поэтому визуально они выглядят так же, как синдром Туретта. Но в этом может убедиться только профессионал. Если во время осмотра специалист заподозрит отклонение, он может назначить ряд дополнительных обследований и анализов (в зависимости от ситуации). В этом случае необходимо обязательно выполнить все процедуры и убедиться в точности диагноза.

Лечение

Лечение включает медикаментозный и немедикаментозный подход. В редких случаях возможно хирургическое вмешательство.

Медикаментозная терапия

Лекарства могут включать гипотензивные препараты, миорелаксанты или нейролептики.

Гипотензивные средства обычно используются для контроля высокого кровяного давления или гипертонии, но они могут помочь пациентам с легкими симптомами Туретта, возможно, путем регулирования уровней нейромедиаторов. Пример - клонидин. Побочные эффекты включают диарею или запор, сухость во рту, головную боль, головокружение и утомляемость.

Миорелаксанты помогают контролировать физические тики, снимая спазм, когда мышцы становятся слишком напряженными. Примеры включают баклофен и клоназепам. Побочные эффекты включают сонливость и головокружение. Пациенты, принимающие миорелаксанты, не должны употреблять алкоголь и не могут водить машину или использовать тяжелое оборудование.

Нейролептики блокируют действие дофамина в головном мозге. Их можно принимать внутрь или в виде инъекций. Они могут лечить от легких до тяжелых симптомов. Некоторые антипсихотические препараты с медленным высвобождением назначают только раз в 2-6 недель.

Побочные эффекты могут включать сонливость, помутнение зрения, сухость во рту, низкое либидо, тремор, судороги, спазмы и увеличение веса. Некоторые нейролептики имеют больше негативных эффектов, чем другие.

Если побочные эффекты становятся проблемой, пациент должен сообщить об этом своему врачу. Возможно, они принимают другие нейролептики.

Немедикаментозное лечение

Поведенческая терапия обычно используется для помощи людям с синдромом Туретта. Это может помочь изменить модели поведения пациентов.

Исследования показали, что комплексное поведенческое вмешательство при тиках, форма когнитивно-поведенческой терапии (КПТ), может помочь детям и взрослым с синдромом Туретта. Терапия направлена ​​на лечение симптомов путем изменения привычек.

Изменение привычек основано на идее, что:

• пациенты не подозревают о своих тиках,
• цель тиков - снять неприятные ощущения до того, как они возникнут.

Терапевт помогает пациенту контролировать характер и частоту тиков. Также выявляются любые ощущения, вызывающие тики. Как только пациент осознает тик, он может разработать альтернативный и менее очевидный способ избавиться от неприятных ощущений, которые ему мешают. 

Например, если неприятное ощущение в горле вызывает у человека потребность хрюкнуть или прочистить горло, он может научиться уменьшать это ощущение, сделав серию глубоких вдохов. Тип КПТ, используемый для уменьшения хронических тиков у людей с Туреттом, также может изменить работу их мозга. 

Терапия по изменению привычек часто включает релаксацию. Стресс или тревога могут сделать тики более серьезными и более частыми. Глубокое дыхание и визуализация могут помочь уменьшить беспокойство, что часто приводит к меньшему количеству и снижению интенсивности тиков.

Операция

Хирургическое вмешательство обычно рассматривается только для взрослых пациентов с тяжелыми симптомами, которые плохо отреагировали на другие методы лечения.

Лимбическая лейкотомия: электрический ток или импульс используются для сжигания небольшой части лимбической системы, ответственной за определенные эмоции, поведение и память. Это может частично или полностью решить проблему.

Глубокая стимуляция мозга: электроды имплантируются в области мозга, которые, связаны с тиком. Электроды взаимодействуют с небольшими генераторами, вживленными внутри тела. Электронный импульс проходит от генератора к электродам, стимулируя различные части мозга. Это может помочь контролировать симптомы Туретта.

Знаменитости с синдромом Туретта

Расстройство проявляется именно в социальном взаимодействии, в общественных местах. Поэтому дети и подростки с синдромом Туретта часто становятся объектами издевательств и даже актов агрессии со стороны окружающих. Под давлением насмешек и угроз человек становится еще более нервным и грубым.

Из-за этой специфики расстройства пациенты вынуждены вести замкнутый образ жизни, обучаться дома, часто становятся социофобами, могут страдать от заниженной самооценки и отсутствия общения и социализации. Несмотря на пугающие симптомы и проблемы с общением, не все пациенты с синдромом Туретта становятся антисоциальными бездельниками. Многим удается не только уживаться в обществе, но и прославиться.

Билли Айлиш

Пожалуй, одна из самых известных молодых певиц последних лет. 19-летняя девочка живет с этим расстройством с 12 лет и была вынуждена учиться дома, а не в школе. Но это не мешало ей заниматься танцами и музыкой, и в 2019 году она записала сингл, занявший первое место в американских чартах.

Тим Ховард

Известный американский футболист, вратарь, обладатель многочисленных кубков и почетных званий. В шестом классе у мальчика диагностировали синдром Туретта, что не помешало ему играть в футбол в школе и присоединиться к юношеской сборной США.

Тот же футболист ни раз говорил, что спорт помог ему справиться с болезнью, и синдром позволил ему лучше сосредоточиться на игре и запечатлеть моменты, невидимые для других футболистов. В интервью Тим сказал, что ему помогли слова врача. В свое время специалист рассказывал ребенку, что многие пациенты с синдромом Туретта получают «взамен» какие-то интересные навыки.

Вольфганг Моцарт

Многие исследователи жизни великого композитора считают, что он тоже страдал синдромом Туретта. Амадей страдал от нервных подергиваний и лицевых тиков, прерывал свою речь странными восклицаниями, мог спонтанно произносить проклятия. Современники отмечали, что Моцарт любил юмор. Возможно, это был не только осознанный выбор, но и попытка скрыть нарушение?

Бесплатная консультация